Una mutación consiste en modificaciones de la secuencia de bases causadas por agentes biológicos, físicos y químicos.

La DNApol y la RNApol pueden cometer errores, o sea, aparear bases no complementarias. Los errores de la DNApol quedan plasmados en el ADN y se heredan, por ello su efecto es más importante; en cambio, los errores de la RNApol, son de efecto transitorio, o sea, únicamente afecta a la célula durante la breve vida del ARN mutado.

Los agentes mutagénicos de tipo físico son las radiaciones, como los rayos ultravioleta, X, gamma, etc. Existen muchísimos agentes mutagénicos químicos, con muchos de los cuales nos ponemos en contacto a diario; por ejemplo, la sacarina, el ciclamato (presentes en los edulcorantes dietéticos, etc.), algunos colorantes y conservantes, etc.

Cuando una mutación afecta a una base, se la llama mutación puntual. Hay tres tipos:

  • sustitución de una base por otra,
  • deleción o pérdida de una base y
  • adición o agregado de una base extra.

El efecto de estos distintos tipos de mutaciones puede ser muy variado de acuerdo a una gran cantidad de factores.

El efecto de las sustituciones pueden ser los siguientes: cambio de un codón por otro y modificación del marco de lectura. El cambio de una base por otra que provoca que un codón se modifique puede originar un codón stop donde no corresponde, por lo que la proteína quedará truncada, será más corta que la proteína original y, seguramente, no será funcional.

Otra posibilidad es que el nuevo codón codifique para un aminoácido distinto al que tendría que estar. En este caso, el efecto sobre la funcionalidad de la proteína dependerá de cuán distinto sea el nuevo aminoácido.

Una tercera posibilidad es que el nuevo codón sea sinónimo del anterior, con lo cual no hay cambio alguno en la proteína, lo que se conoce como mutación muda.

Otra variante consiste en que al cambiar una base por otra se modifique el marco de lectura. En ese caso, la proteína que se sintetice será por completo diferente a la original.

Las deleciones y adiciones también pueden provocar corrimientos del marco de lectura.

Existen otras variantes de mutaciones silenciosas, es decir sin efecto en la proteína. Por ejemplo, si la mutación en intrones, los que son eliminados en el splicing; o en regiones intergénicas, etc.